pawel czerwinski 759732 unsplash 1320x540 - A Doce Margarida e a Amarga Tay-Sachs
Maternidade

A Doce Margarida e a Amarga Tay-Sachs

Há empregos chatos, situações financeiras desconfortáveis, zangas com a família e os amigos… E depois há os momentos em que, infelizmente, tudo isto parece não ter valor. Quando um pai e uma mãe são confrontados com a doença de um filho, há forças que se vão buscar não se sabe bem onde e há uma vontade indomável de não deixar que mais ninguém passe pelo mesmo.

Esta é a história da Margarida e dos seus pais. A Margarida nasceu em 2012 e desenvolveu-se, até aos 4 anos, como qualquer outra criança. Faladora, ativa e alegre: até que a dificuldade na fala alertou para algo errado. No meio de vários diagnósticos incertos e outros sintomas, como ataques epiléticos, os pais receberam o diagnóstico final apenas em 2018: Tay-Sachs, uma doença rara.

A doença (ainda) não tem cura, pois o reduzido número de doentes não torna expressiva a necessidade de a encontrar. Em Portugal, os pais da Margarida apenas têm conhecimento de mais quatro crianças diagnosticadas com Tay-Sachs, mas acreditam que o número de doentes ronde os 14. Mais crianças e mais pais que, tal como eles, fizeram um caminho tortuoso de exames, tratamentos e diagnósticos errados.

Por isso, e porque na certeza da dor de um pai e de uma mãe, há sempre a inspiração e a vontade de ajudar, o José e a Inês criaram o site Doce Margarida. A divulgação da doença é o principal objetivo. Para que as (poucas) associações que apoiam os pais e as crianças que transitam à volta da Tay-Sachs recebam mais donativos. Para que haja mais diagnósticos precoces. Para que o foco nesta doença se traduza numa investigação que possa apagar do futuro mais casos como o da Margarida.

A Margarida tem uma irmã, a Madalena. E é este núcleo de 4 que tem movido forças, em Portugal, para dar a conhecer a doença de Tay-Sachs e para unir pacientes e família num esforço para que seja feito um investimento na investigação da doença.

Não há nada que torne mais fácil a incerteza do futuro da Margarida. Mas, para o José e para a Inês, há a certeza de que não estão sós e que, todos juntos, vamos ajudar a desvendar o mistério que (ainda) é a doença de Tay-Sachs.

Como ajudar?

Os pais da Margarida já tiveram contacto com várias associações, das quais destacam a ACTAYS (Espanha) e a CATS (Reino Unido). Pedem o apoio através de donativos direcionados para estas associações, mas, essencialmente, o seu pedido é a partilha: do caso da Margarida e de outros casos de que possas ter conhecimento.

Se conheces alguém que esteja a passar pelo mesmo, entra em contacto com o José e a Inês.